A translucência nucal é suficiente para afastar Síndrome de Down?

A translucência nucal é suficiente para afastar Síndrome de Down?


O termo “translucência nucal” (TN) refere-se à medida feita, através da ultrassonografia, da prega nucal do feto, ao final do primeiro trimestre da gestação. Ela deve ser realizada entre a 11ª e 13ª semanas de gestação, pelas vias abdominais e/ou transvaginal. Sua medida é considerada excelente meio de rastreamento de síndromes fetais, dentre elas a trissomia do cromossomo 21 ( Síndrome de Down), trissomia do 13 ( Síndrome de Patau), trissomia do 18 ( Síndrome de Edwards), Síndrome de Turner, dentre outras inúmeras.

A medida da TN, quando combinada à idade materna, é capaz de identificar cerca de 80% das ocorrências de trissomas, sendo o método mais efetivo e de menos custo para o rastreamento de cromossomopatias fetais durante o primeiro trimestre da gestação. Portanto, a translucência nucal de espessura normal não exclui a possibilidade de síndromes fetais.

Por outro lado TN está aumentada em cerca de 5% dos fetos cromossomicamente normais. Posto isso, a TN aumentada não constitui, isoladamente, anormalidade fetal. Quando isso acontece, acaba por originar, habitualmente, a realização de um teste diagnóstico (estudo do cariótipo fetal).

A ultrassonografia morfológica, realizada no segundo trimestre da gestação, entre 18ª e 24ª semanas, favorece a detecção das malformações congênitas, aumentando a sensibilidade diagnóstica. Segundo vários autores, a sensibilidade da ultrassonografia obstétrica em diagnosticar corretamente defeitos estruturais fetais, varia de 35 a 78,3%, já na ultrassonografia morfológica é estimada em 78,6%, sem anomalias previamente detectadas. Portanto, a cada 100 exames realizados, cerca de 20 podem não detectar algum tipo de defeito na formação fetal.

Desta forma, tem-se com os registros da literatura, que um exame morfológico não deve excluir todas as malformações fetais. Existem, ainda, algumas malformações fetais que podem não estar presentes no momento da realização da ultrassonografia morfológica, por aparecerem no final da gestação; dentre elas podemos incluir ventriculomegalia cerebral, hérnia diafragmática, agenesia do corpo caloso, atresia do piloro, obstrução intestinais, alterações do trato urinário, alterações cardíacas, entre outras.

O cariótipo fetal, diferentemente dos métodos acima citados, é um exame diagnóstico, capaz de identificar o sexo e as alterações cromossômicas numéricas estruturais das células. É através dele que o diagnóstico pré-natal se torna mais efetivo. No entanto, sua indicação deve ser baseada na avaliação cuidadosa dos benefícios naquela situação específica.


As indicações formais para a realização do estudo cariótipo no pré-natal são bem definidas e incluem:
- Idade materna igual ou superior a 35 anos;
- Idade paterna elevada (50 anos ou mais);
- Gestante ou pai portador de translocação balanceada ou não, ou outra anomalia cromossômica;
- Achados ultrassonográficos suspeitos ou presença de marcadores de risco de anomalia cromossômica fetal, como a translucência nucal aumentada;
- Gestante que apresenta filho anterior com cromossomopatia;
- Uso de drogas com efeito na divisão e multiplicação celular, tais com quimioterápicos;
- Casal com história de abortamentos de repetição;
- Consangüinidade;
- Existência de restrição de crescimento fetal muito evidente sem causa aparente ou de inicio precoce, e do tipo simétrico;
- Ansiedade materna ou do casal.

A obtenção do material fetal pode ser feita por meio de biópsia de vilo coriônico, amniocentese (líquido amniótico) ou cordocentese (sangue fetal). Embora não sejam métodos 100% isentos de risco, as complicações variam entre 0,5 a 1%, sendo tais valores considerados muito baixos, permitindo que a ênfase maior seja no risco genético fetal aumentado.

Concluindo, é importante relembrar que diferentemente do estudo cariótipo fetal, as ultrassonografias são apenas exames de rastreamento, incapazes de excluírem todas as malformações fetais, inclusive quando consideradas normais.

Dra. Carla Cristina T. P. Benetti, Dra. Renata Nogueira Manoel
Publicado no Boletim Mama Imagem n 29 de Abril Junho 2011